La Unidad de Metabolismo Mineral y Ossi es un servicio especializado en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de trastornos relacionados con el metabolismo de los minerales y la salud ósea. Esta unidad aborda principalmente patologías como la osteoporosis, el raquitismo, la osteomalacia, y otras enfermedades que afectan a la densidad y estructura ósea, así como desequilibrios en los niveles de calcio, fósforo y vitamina D. También trata condiciones metabólicas relacionadas con las glándulas paratiroides y otras disfunciones endocrinas que pueden comprometer la salud de los huesos. El objetivo es prevenir fracturas y mantener la calidad de vida del paciente.

Estas alteraciones se pueden manifestar de diversas formas:

1. Alteraciones del Metabolismo Osis y Mineral Asociadas a la Enfermedad Renal Crónica (CKD-MBD): Estas alteraciones afectan más allá del hueso e incluyen el sistema cardiovascular. Empiezan en los primeros estadios de la enfermedad renal crónica (ERC) y se manifiestan de diversas maneras:
• Anormalidades en calcio, fósforo, hormona paratiroidea (PTH), vitamina D y Fibroblast Growth Factor (FGF).
• Cambios en el remodelado, mineralización, volumen, crecimiento o fragilidad del esqueleto.
• Calcificaciones cardiovasculares u otros tejidos blandos.

2. Sistema biológico FGF-23/Klotho: El FGF-23 y su receptor FGFR1 desempeñan un papel crucial en el metabolismo mineral y óseo. Estas moléculas están relacionadas con la morbimortalidad cardiovascular en pacientes con ERC.

3. Osteodistrofia Renal: Es una complicación común en pacientes con enfermedad renal crónica (ERC). Incluye:
• Osteítis fibrosa quística: Resulta del hiperparatiroidismo secundario y se caracteriza por la reabsorción ósea excesiva.
• Osteomalacia: Deficiencia de vitamina D que afecta a la mineralización ósea.
• Osteosclerosis: Exceso de remodelado óseo con formación de hueso denso y frágil.

4. Fracturas: Los pacientes con ERC tienen mayor riesgo de fracturas debido a la alteración del metabolismo mineral y la calidad ósea

5. Osteomalacia: Se caracteriza por una baja actividad celular peritrabecular, acumulación de osteoide en espesor y extensión, y ausencia de osteoblastos adyacentes.

6. Hipofosfatemía hereditaria: Mutaciones en genes como PHEX, DMP1 o ENPP1 pueden causar hipofosfatemía ligada a X o hipofosfatemía recesiva autosómica.

7. Osteoporosis:
• Osteoporosis primaria (Tipo I o postmenopáusica): Más común en mujeres postmenopáusicas. Se caracteriza por huesos debilitados y fracturas,
especialmente en muñecas y columna vertebral.
• Osteoporosis secundaria (Tipo II o senil): Desarrollada después de los 70 años. Afecta principalmente a cadera y columna vertebral.

8. Enfermedad ósea de Paget:
• Interfiere con el reciclaje natural del tejido óseo, causando deformidades y fragilidad en huesos. Puede afectar a pelvis, cráneo, columna vertebral y piernas.

9. Hiperparatiroidismo:
• Hiperparatiroidismo primario: Glándulas paratiroides hiperactivas producen exceso de hormona paratiroidea. Eleva los niveles de calcio en la sangre.
• Hiperparatiroidismo secundario: causado por otras enfermedades o tratamientos que afectan a los niveles de calcio.

10. Hipoparatiroidismo:
• Baja producción de hormona paratiroidea. Resulta en niveles bajos de calcio y aumento de fósforo en sangre. Síntomas incluyen espasmos musculares, debilidad y hormigueo.

11. Pseudohipoparatiroidismo:
• Resistencia a la hormona paratiroidea. Puede causar hipocalcemia y síntomas similares al hipoparatiroidismo.

12. Alteraciones minerales relacionadas con cirugía bariátrica:
• La cirugía bariátrica puede afectar a la absorción de calcio y vitamina D, aumentando el riesgo de osteoporosis.

Causas de osteoporosis secundaria:

13. Enfermedades Endocrinas:
• Hipertiroidismo: Aumento de la actividad tiroidea que puede afectar a la densidad ósea.
• Hiperparatiroidismo: Exceso de hormona paratiroidea, que puede provocar resorción ósea.
• Hipogonadismo: Disminución de hormonas sexuales (testosterona a hombres, estrógenos en mujeres).

14. Enfermedades gastrointestinales:
• Cirugía Bariátrica: Puede afectar a la absorción de calcio y vitamina D.
• Enfermedad celíaca: altera la absorción de nutrientes esenciales.

15. Enfermedades Inflamatorias Crónicas:
• Ejemplos: Artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal.
• La inflamación crónica puede afectar a la salud ósea.

16. Enfermedad Renal Crónica:
• Antecedentes de cálculos renales o disfunción renal.
• Altera el equilibrio de minerales en el cuerpo.

17. Uso de Medicamentos:
• Corticosteroides: Uso prolongado puede debilitar los huesos.
• Anticomiciales: Los anticomiciales se metabolizan en el hígado e interfieren con la hidroxilación del colecalciferol (vitamina D).
• IBP: Los inhibidores de bomba de protones, a largo plazo, inhiben la absorción del calcio.
• Anticoagulantes: En dosis mayores de 15.000 unidades/día, la heparina debilita la estructura ósea. El mecanismo por el que la heparina induce osteoporosis no está claro. El efecto parece ser multifactorial. Los anticoagulantes orales actúan inhibiendo la gammacarboxilación de los factores vitamina K dependiente de la coagulación, factores II, VII, IX y X3. De esta forma los factores de coagulación no gammacarboxilatos son incapaces unirse al calcio, y no pueden participar en la cascada de la coagulación. De forma similar, los anticoagulantes orales inhiben la gammacarboxilación de la osteocalcina, e igualmente la osteocalcina no carboxilada no puede unirse al calcio.
• Agentes inmunosupresores: ciclosporina en y azatioprina. In vitro, la ciclosporina A (CsA) sobre los osteoblastos humanos tiene un efecto inhibitorio sobre la interleucina (IL)-1, sobre cultivo de osteoclastos inhibe la resorción inducida por la parathormona (PTH), 1,25 (OH)2 D , y PGE2, y sobre cultivos mixtos se ha visto que puede inhibir la resorción a través de la vía del óxido nítrico. Sin embargo, in vivo gran cantidad de datos sugieren que la CsA tiene efecto adverso sobre el hueso. Hay evidencia de que la CsA puede aumentar el turno óseo tanto en humanos como en ratas, es decir, un aumento tanto de la resorción como de la formación ósea, provocando una osteoporosis de alto repuesto óseo. Además, la CsA aumenta la actividad 1″- hidroxilasa, aumentando los niveles de 1,25(OH) 2D de forma dosisdependiente. Asimismo, la calcitonina como agente antiresortivo previene la pérdida ósea inducida por la CsA en ratas.
• Tratamientos sustitutivos con hormona tiroidea: El tratamiento con hormona tiroidea en dosis suprafisiológicas provoca una pérdida acelerada de hueso.
• Vitamina A y retinoides sintéticos: La vitamina A en dosis altas puede aumentar la resorción ósea, provocando osteoporosis.
• Tratamiento antineoplásico: La mayoría de los casos de osteoporosis a pacientes bajo tratamiento antitumoral se deben al hipogonadismo secundario, a la quimioterapia y radioterapia o al tratamiento con glucocorticoides.
• Diuréticos: Las tiazidas se utilizan en casos de litiasis renal e hipercalciuria, mejorando la densidad ósea. Los diuréticos de asa tienen un efecto opuesto a las tiazidas sobre la excreción de calcio, ya que inhiben la reabsorción de calcio en el asa de Henle, aumentando las pérdidas urinarias de calcio, efecto que se ha utilizado en el tratamiento de la hipercalcemia aguda.