DIAGNÒSTIC PRENATAL
El diagnòstic prenatal comprèn un conjunt de proves que tenen com a objectiu detectar, en el decurs de l’embaràs, la majoria dels defectes congènits del fetus. S’entén per defectes congènits tota anomalia morfològica, estructural, funcional o molecular present al moment del naixement, a pesar que pugui manifestar-se més tard.
L’ecografia és una tècnica de diagnòstic per la imatge. Pot ser realitzada per via vaginal o abdominal (segons el moment d’embaràs i altres condicionants que ens permeten la visualització del fetus i del seu entorn).
ECOGRAFIA 12 SETMANES
Permet datar de forma exacta la gestació i alhora permet descartar malformacions molt greus.
L’estudi de la translucència nucal i altres marcadors ecogràfics durant el primer trimestre ens donarà alta sensibilitat en la detecció de síndrome de Down.
ECOGRAFIA DE 20-22 SETMANES
S’avalua la sistemàtica de l’anatomia fetal. És una de les més importants durant la gestació. Permet descartar una gran part de les malformacions o anomalies detectades durant l’embaràs.
ECOGRAFIA DEL TERCER TRIMESTRE O DOPPLER 32-34 SETMANES
Permet l’avaluació del creixement i benestar del fetus. També ens serveix per reavaluar determinades estructures anatòmiques i poder descartar anomalies que tenen una expressió més tardana en l’embaràs.
ECOGRAFIA 4D
Mostra les imatges obtingudes en 3 dimensions a temps real i en moviment.
ECOGRAFIA CARDIOFETAL
Consisteix a realitzar un estudi detallat de la morfologia i la funció cardíaca fetal. No es du a terme de forma sistemàtica en totes les gestacions. Només es fa per indicació mèdica específica davant la sospita d’anomalies, antecedents de malformacions, sospita d’ingesta de fàrmacs desaconsellats durant l’embaràs, infeccions maternes amb probable repercussió fetal, etc.
PROCEDIMENTS INVASIUS
Procediments que tenen per objectiu l’obtenció de cèl·lules fetals per poder fer un estudi genètic
Després dels procediments cal fer 48 hores de repòs.
El resultat normal no exclou la presència de defectes congènits d’una altra naturalesa (no cromosòmica).
L’amniocentesi.
Biòpsia de cori.