La Unitat de Metabolisme Mineral i Ossi és un servei especialitzat en el diagnòstic, tractament i seguiment de trastorns relacionats amb el metabolisme dels minerals i la salut òssia. Aquesta unitat aborda principalment patologies com l’osteoporosi, el raquitisme, l’osteomalàcia, i altres malalties que afecten la densitat i estructura òssia, així com desequilibris en els nivells de calci, fòsfor i vitamina D. També tracta condicions metabòliques relacionades amb les glàndules paratiroides i altres disfuncions endocrines que poden comprometre la salut dels ossos. L’objectiu és prevenir fractures i mantenir la qualitat de vida del pacient.

Aquestes alteracions es poden manifestar de diverses maneres:

1. 1. Alteracions del Metabolisme Osi i Mineral Associades a la Malaltia Renal
      Crònica (CKD-MBD): Aquestes alteracions afecten més enllà de l’os i inclouen el sistema cardiovascular. Comencen als primers estadis de la malaltia renal crònica (ERC) i es manifesten de diverses maneres:
      • Anormalitats en calci, fòsfor, hormona paratiroïdal (PTH), vitamina D i Fibroblast Growth Factor (FGF).
      • Canvis en el remodelat, la mineralització, el volum, el creixement o la fragilitat de l’esquelet.
      • Calcificacions cardiovasculars o altres teixits tous.
   2. Sistema biològic FGF-23/Klotho: El FGF-23 i el seu receptor FGFR1 exerceixen un paper crucial al metabolisme mineral i ossi. Aquestes molècules estan relacionades amb la morbimortalitat cardiovascular en pacients amb MRC.
   3. Osteodistròfia Renal: És una complicació comuna en pacients amb malaltia renal crònica (ERC). Inclou:
      • Osteïtis fibrosa quística: Resulta de l’hiperparatiroïdisme secundari i es caracteritza per la reabsorció òssia excessiva.
      • Osteomalàcia: Deficiència de vitamina D que afecta la mineralització òssia.
      • Osteosclerosi: Excés de remodelat ossi amb formació de pinyol dens i fràgil.
   4. Fractures: Els pacients amb ERC tenen més risc de fractures a causa de la alteració del metabolisme mineral i la qualitat òssia
   5. Osteomalàcia: Es caracteritza per una baixa activitat cel·lular peritrabecular, acumulació d’osteoide en gruix i extensió, i absència d’osteoblasts adjacents.
   6. Hipofosfatemia hereditària: Mutacions en gens com PHEX, DMP1 o ENPP1 poden causar hipofosfatemia lligada a X o hipofosfatemia recessiva autosòmica.
   7. Osteoporosi:
      • Osteoporosi primària (Tipus I o postmenopàusica): Més comú en dones postmenopàusiques. Es caracteritza per ossos debilitats i fractures,
      especialment en nines i columna vertebral.
      • Osteoporosi secundària (Tipus II o senil): Desenvolupada després dels 70 anys. Afecta principalment maluc i columna vertebral.
   8. Malaltia òssia de Paget:
      • Interfereix amb el reciclatge natural del teixit ossi, causant deformitats i fragilitat en ossos. Pot afectar pelvis, crani, columna vertebral i cames.
   9. Hiperparatiroïdisme:
      • Hiperparatiroïdisme primari: Glàndules paratiroides hiperactives produeixen excés d’hormona paratiroïdal. Eleva els nivells de calci a la sang.
      • Hiperparatiroïdisme secundari: causat per altres malalties o tractaments que afecten els nivells de calci.
   10. Hipoparatiroïdisme:
       • Baixa producció d’hormona paratiroïdal. Resulta en nivells baixos de calci i augment de fòsfor a la sang. Símptomes inclouen espasmes musculars, debilitat i formigueig.

11. Pseudohipoparatiroïdisme:
• Resistència a l’hormona paratiroïdal. Pot causar hipocalcèmia i símptomes similars a l’hipoparatiroïdisme.

12. Alteracions minerals relacionades amb cirurgia bariàtrica:
• La cirurgia bariàtrica pot afectar l’absorció de calci i vitamina D, augmentant el risc d’osteoporosi.

Causes d’osteoporosi secundària:

13. Malalties Endocrines:
• Hipertiroïdisme: Augment de l’activitat tiroïdal que pot afectar la densitat òssia.
• Hiperparatiroïdisme: Excés d’hormona paratiroïdal, que pot provocar resorció òssia.
• Hipogonadisme: Disminució d’hormones sexuals (testosterona a homes, estrògens en dones).

14. Malalties gastrointestinals:
• Cirurgia Bariàtrica: Pot afectar l’absorció de calci i vitamina D.
• Malaltia celíaca: altera l’absorció de nutrients essencials.

15. Malalties Inflamatòries Cròniques:
• Exemples: Artritis reumatoide, malaltia inflamatòria intestinal.
• La inflamació crònica pot afectar la salut òssia.

16. Malaltia Renal Crònica:
• Antecedents de càlculs renals o disfunció renal.
• Altera l’equilibri de minerals al cos.

17. Ús de Medicaments:
• Corticosteroides: Ús prolongat pot afeblir els ossos.
• Anticomicials: Els anticomicials es metabolitzen al fetge i interfereixen amb la hidroxilació del colecalciferol (vitamina D).
• IBP: Els inhibidors de bomba de protons, a llarg termini, inhibeixen l’absorció
del calci.
• Anticoagulants: En dosis més grans de 15.000 unitats/dia, l’heparina debilita l’estructura òssia. El mecanisme pel qual l’heparina indueix osteoporosi no és clar. L?efecte sembla multifactorial. Els anticoagulants orals actuen inhibint la gammacarboxilació dels factors vitamina K dependent de la coagulació, factors II, VII, IX i X3. De aquesta manera els factors de coagulació no gammacarboxilats són incapaços unir-se al calci, i no poden participar a la cascada de la coagulació. De forma similar, els anticoagulants orals inhibeixen la gammacarboxilació de la osteocalcina, i igualment l’osteocalcina no carboxilada no es pot unir al calci.
• Agents immunosupressors: ciclosporina a i azatioprina. In vitro, la ciclosporina A (CsA) sobre els osteoblasts humans té un efecte inhibitori sobre la interleucina (IL)-1, sobre cultiu d’osteoclasts inhibeix la resorció induïda per la parathormona (PTH), 1,25 (OH)2 D, i PGE2, i sobre cultius mixts s’ha vist que pot inhibir la resorció a través de la via del òxid nítric. In vivo, però, gran quantitat de dades suggereixen que la CsA té efecte advers sobre l’os. Hi ha evidència que la CsA pot augmentar el torn ossi tant en humans com en rates, és a dir, un augment tant de la resorció com de la formació òssia, provocant una osteoporosi d’alt recanvi ossi. A més, la CsA augmenta l’activitat 1″- hidroxilasa, augmentant els nivells de 1,25(OH) 2D de forma dosisdependent. Així mateix, la calcitonina com a agent antiressortiu prevé la pèrdua òssia induïda per la CsA en rates.
• Tractaments substitutius amb hormona tiroïdal: El tractament amb hormona tiroïdal en dosis suprafisiològiques provoca una pèrdua accelerada d’os.
• Vitamina A i retinoides sintètics: La vitamina A en dosis altes pot augmentar la resorció òssia, provocant osteoporosi.
• Tractament antineoplàsic: La majoria dels casos d’osteoporosi a pacients sota tractament antitumoral són deguts a l’hipogonadisme secundari a la quimioteràpia i radioteràpia o al tractament amb glucocorticoides.
• Diürètics: Les tiazides s’utilitzen en casos de litiasi renal i hipercalciúria, millorant la densitat òssia. Els diürètics de nansa tenen un efecte oposat a les tiazides sobre l’excreció de calci, ja que inhibeixen la reabsorció de calci a la nansa de Henle, augmentant les pèrdues urinàries de calci, efecte que es ha utilitzat en el tractament de la hipercalcèmia aguda.